2025年5月18日，由复旦大学附属妇产科医院主办的“NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列入组启动会暨《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》专家研讨会”在北京成功举办。
此次会议汇聚了来自全国31个省、直辖市和自治区的52家医院，包括复旦大学附属妇产科医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、首都医科大学附属北京妇产医院、北京协和医院、四川大学华西第二医院、广东省妇幼保健院和香港中文大学等众多知名机构的近百名专家学者，这些专家在医学遗传、产前诊断和产科等领域具有深厚的专业知识和丰富的实践经验。大家齐聚一堂，共襄盛举，见证了这一具有里程碑意义的时刻，为我国出生缺陷防控事业发展注入了新的活力。
十万例临床队列入组启动，NIPT2.0迈向孕妇“全人群普惠”
会议伊始，作为NIPT2.0十万例多中心前瞻性临床队列研究的负责人，黄荷凤院士发表了热情洋溢的欢迎辞。她介绍了 NIPT2.0技术的研发背景、前期成果以及面临的挑战。黄院士指出，我国出生人口下滑、育龄妇女减少、婚育年龄推迟，生育格局正发生深刻变化，对出生缺陷防控提出了更高要求，防控工作任重道远。新发变异为主的显性单基因病的防控，是我国新时期出生缺陷防控工作的关键。“好孕中国”十万队列入组启动会，既是前期筹备工作的成果展示，更是临床应用新征程的起点。这项研究规模较大、周期较长，团队将全力做好组织服务和科研管理，确保研究质量要经得起科学和历史的检验。
复旦大学附属妇产科医院姜桦院长代表主办方致辞，强调了出生缺陷防控的重要性以及 NIPT2.0技术在其中的关键作用。姜院长指出，黄荷凤院士、徐晨明教授团队联合相关单位，历经多年研发出的NIPT2.0技术，使用一管孕妇外周血、一次实验，在全球首次实现了对胎儿染色体异常与显性单基因病的同步无创产前检测。前期科学成果斐然，研究数据鼓舞人心，研究成果已发表于《细胞·探索》和《自然·医学》等顶级刊物。但NIPT2.0仍缺乏全人群数据。技术从实验室走向临床，需要更坚实的“中国证据”。这项覆盖115种遗传病、计划入组十万例样本的研究，将为孕妇全人群普筛，提供更全面的循证医学依据，推动技术从“高风险靶向”迈向“全人群普惠”。
首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏院长代表与会专家致辞。他指出，在国家部委、北京市和首都医科大学多个重点专项的支持下，北京妇产医院已经对约7000例孕妇完成了NIPT2.0的科研检测和临床示范应用。初步数据显示，NIPT2.0技术不但可以同步准确检测胎儿显性单基因病，对染色体异常检测的准确性也有较大幅度的提高，阳性预测值（PPV）较上一代技术从约38%提高至86%，具有显著的临床应用价值。
复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授详细介绍了NIPT2.0十万例临床队列研究的目标计划、研究方案、工作安排和预期成果，让在场的专家学者们对这项庞大而意义深远的研究有了更清晰的认识。该研究经过了两年的前期筹备，入组启动后预计历时三年完成，预期将发表高水平研究论文、形成多项专家共识、标准或应用指南。研究成果将具有重要的科学价值和临床意义，可获知所筛查疾病尤其是高发显性单基因病在我国的真实发病率，有助于重要遗传性疾病的早发现、早诊断、早干预，进一步提升我国出生缺陷二级预防能力。
在上午的会议上，徐晨明教授和浙江大学医学院附属妇产科医院张静澜教授，共同为新一代三合一无创产前筛查十万例多中心前瞻性临床研究合作单位授牌。第一批参与单位共有来自全国17个省市的27家医院。本次会议后，更多产前诊断机构纷纷表示希望能加入这一具有重大科学意义和临床价值的队列研究。
启动制定团体标准，为NIPT2.0全球应用提供“中国方案”
本次会议的重头戏还有NIPT2.0临床应用技术标准的专家研讨。早在2023年6月30日，黄荷凤院士、徐晨明教授就组织专家讨论，2024年10月由中国妇幼保健协会生育保健分会组织编写、复旦大学附属妇产科医院牵头执笔的《新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识》在《中华医学遗传学杂志》正式发表，这是我国在无创产前检测技术应用领域的又一重要进展。技术创新离不开规范引领，国内外关于NIPT2.0标准的制定仍属空白，临床应用亟需统一规范。由复旦大学附属妇产科医院提出、中国遗传学会归口的，即将立项的《染色体异常和显性单基因遗传病同步无创产前筛查临床应用技术标准》，将对NIPT2.0的临床应用作出相应的技术规范。黄荷凤院士希望通过此次研讨会，聚集领域内专家共同探讨，完善标准初稿，为NIPT2.0创新技术的全球示范应用，提供“中国方案”。
在标准初稿分组讨论环节，52家医院的专家们分成8个小组，展开了深入探讨。每个小组各位专家都积极发表真知灼见，从不同角度对标准初稿提出了建设性的意见和建议，并详尽记录在案，致力于让这份标准更加完善、更具操作性，为NIPT2.0技术在全国乃至全球的临床应用提供坚实的标准保障。本次专家研讨会后形成的修订稿，将会发送给各位专家，进行进一步修改，细心打磨、精益求精，预计于下个月进行中国遗传学会组织的立项答辩，并于2026年正式发布。
新一代三合一无创产前筛查NIPT2.0，助力“好孕中国”
本次会议的学术报告环节是一场知识的盛宴，从多个方面展示了NIPT2.0技术的研究成果和实践经验。从精彩纷呈的学术报告中不难看出，NIPT2.0是我国在产前诊断领域取得的里程碑式重要突破。NIPT主要筛查胎儿染色体异常，但不能同步检测单基因病，而把单基因病尤其是新发突变的单基因病纳入无创产前筛查的2.0版本，是NIPT进一步发展的技术难点和必然方向。
黄荷凤院士团队采用创新的协同等位基因靶向测序（COATE-seq），有效降低等位基因杂交的偏好，同时借助创新的生物信息学分析，在全球首次实现了从孕妇血浆中同步筛查胎儿染色体病和单基因病，有效填补了此前出生缺陷预防领域的技术短板，在产前无创检测领域产生了重要影响，相关研究论文已于2022年发表于《细胞发现》。
2024年1月，以黄荷凤院士、张静澜、徐晨明等人组成的研究团队，在国际顶刊《自然医学》上发表了新一代三合一无创产前筛查的多中心前瞻性临床研究成果，通过分析高风险孕妇血浆中的游离DNA，同步准确筛查包括胎儿单基因疾病、染色体非整倍体和染色体微缺失综合征等不同类型的遗传性疾病。该技术拓宽了胎儿遗传性疾病产前筛查的检测范围，在产前诊断领域具有重要的科学意义和临床价值。在这些研究的基础上，新一代三合一无创产前筛查项目获十四五国家重点专项——“多种类型遗传疾病的无创产前同步式筛查新技术与临床研究”资助。
NIPT2.0已经在国内外开展临床示范应用。本次会议学术报告里的数据表明，与上一代NIPT技术相比，NIPT2.0可多检出约1/3的患病胎儿，筛查效率更高；减少2/3以上的假阳性，避免大批孕妇进行不必要的羊水穿刺，筛查结果更准，这些对受检孕妇都是增加的临床收益。因此，随着NIPT2.0的临床推广，将有更多孕妇从中获益，这必将对我国出生缺陷防控、助力“”好孕中国”，做出新的更大贡献。
总结 / SUMMARY
在闭幕致辞中，黄荷凤指出，出生缺陷防控是一场没有终点的接力赛。希望大家在今后的工作中，继续保持紧密合作，共同推动 NIPT2.0十万队列项目和标准的落地实施。
本次会议的成功召开，标志着我国在出生缺陷防控领域迈出了坚实的一步，更是为我国出生缺陷防控事业提供了新的技术支撑和临床路径，NIPT2.0项目有望成为我国出生缺陷防控史上的标志性工程。
撰文：陈松长
审核：徐晨明
编辑：李妙然
