爸妈都健康，也可能生罕见病患儿？罕见病都是遗传的吗？......在上一期红·live直播中，产科主任、胎儿医学中心主任熊钰，胎儿医学中心贾楠副主任医师做了详细解答。
小编整理了重点文字和直播回放，快来看看吧！
重点文字
1、罕见病包括哪些呢？
现在我们所说的罕见病包含很多单基因疾病，一般分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病以及X连锁遗传病，涵盖全身各个系统。
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2、家里没人有罕见病，生孩子还需要关注吗？在罕见病里面有一部分是新发突变，还有一部分属于隐性遗传病，如果父母只是携带了隐性致病基因，并不会发病，但如果夫妻俩携带同种隐性致病基因，又恰好同时遗传给孩子，后代就会发病，所以孕前、产前依然要去关注。
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3、产检都没问题，孩子是不是不会得罕见病？
罕见病大体上可以分为结构异常和功能异常，产检大部分查的是结构性的异常，对于很多功能性、代谢性的疾病，产检并不一定都能涵盖。
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4、孕期有什么方法，可以筛查罕见病呢？
其实最好是在孕前通过携带者筛查（覆盖常见的100多种隐性遗传病），看后代是否有患罕见病风险。如果到了早孕期，也有一些方法进行筛查，比如一些常见的染色体显性遗传病，目前我们医院能够通过母血无创筛查92种单基因疾病。
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5、该做的遗传检查都做了，还会出现新发突变吗？大多数相对常见的罕见病通过一系列检查都基本排除了，虽然不能100%排除其它更罕见的疾病，但这个概率是非常小的，毕竟罕见病的发病概率本身就很低，孕妈妈不用过于焦虑。
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6、如果家里有罕见病患者，又该如何筛查呢？这种情况，仅仅做携带者筛查是不够的，以耳聋为例，常规的携带者筛查里只包括两个与耳聋相关的基因，实际上耳聋相关的致病基因可能有几百个，所以还是要提前做孕前遗传咨询，针对家族患病情况进行针对性的遗传诊断。
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7、备孕要不要做全外显子检查？
并不建议，除非本人有遗传相关的疾病，需要去排查病因，而不是针对健康人群做无目的的筛查。
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8、夫妻俩携带同种隐性致病基因，是不是就会生患罕见病的孩子？
这种情况，是有1/4的概率会生育一个患儿。如果说已经怀孕了，可以通过羊穿来进行诊断胎儿是不是那“不幸”的1/4。如果还没有怀孕，也可以选择第三代试管婴儿技术来阻断致病基因的遗传，孕育健康宝宝。
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编辑：李妙然
