全球范围内有7000多种罕见病，虽然罕见病的名字很罕见，但发病总数却不少，我国罕见病患者群体大概有2000多万人，他们往往面临着就诊的迷茫、治疗的困境......他们又该何去何从？
今天是第18个国际罕见病日，为了推动罕见病的预防和治疗，我院妇科、产科、妇产科遗传中心、党办社工部、宣传科联合打造“生而不凡，为爱呐‘罕’——2025年国际罕见病日多学科守护行动”。活动以学术为基、人文为核，通过多学科诊疗论坛、公益活动以及沉浸式科普体验三大板块，构建罕见病防治的“医患共同体”。
医院党委书记徐瑾为本次活动致辞，她强调，孕产妇的平安分娩、宝宝的健康成长、罕见病的防治是医学界的共同使命，更是红房子医院义不容辞的责任。近年来，医院致力于帮助患者免受罕见病困境，建立起“罕见病多学科平台”，联合妇科肿瘤科、胎儿医学中心、妇产科遗传中心、新生儿科等，为患者提供“筛查-诊断-治疗-随访”的一体化专业服务。为了帮助更多女性，医院还设立了女性罕见病专项基金，累计已为15名罕见病患者减免诊疗费用。徐书记表示，医院也希望以这次罕见病专项行动为契机，呼吁社会各界与医疗机构同行，与罕见病患者群体携手，为爱呐“罕”！
学术引领：破解妇科罕见病诊疗难题
对抗罕见病，首先需要前沿的医疗技术和多学科成熟的诊疗经验。“MDT智慧诊疗论坛”汇集了妇科肿瘤科主任丁景新、胎儿医学中心副主任肖喜荣、病理科主任陶祥、放射科马凤华副主任医师等专家，结合实际临床案例，解析罕见病诊疗中的难点与突破。论坛还特别设置了患者互动环节，帮助“子宫腺泡状软组织肉瘤”罕见病患者完成疾病治疗、生育力保护多学科讨论。
公益赋能：守护生命起点健康
要想惠及更多罕见病群体，构筑全社会联动的关爱网络势在必行。活动现场启动了“‘未娩先知’健康公益行”项目，聚焦罕见病产前基因筛查与诊断，从源头呵护生命健康。该项目不仅针对40岁以上高龄孕妇成立公益基金；还同步推出“SMA（脊髓性肌萎缩症）公益检测行动”，向100名在红房子医院建卡的孕妇赠送检测服务。绝大部分罕见病其实都和基因相关，孕前或者产前早筛是阻断罕见病的关键，医院也希望通过公益的方式，降低筛查门槛，让更多家庭受益，助力科学孕育。
科普先行：互动游戏，点亮医学人文
活动现场，四层门诊楼化身为“罕见病探索”五大互动展区，以趣味形式解码罕见病奥秘。一楼“基因彩票”通过抽卡游戏模拟遗传规律，揭示隐性基因携带风险；二楼“内分泌小宇宙”以拼图教具展现女性生殖系统的精密调控；三楼“色斑侦探社”引导公众识别黑斑息肉综合征（PJS）的皮肤标志；四楼“暖巢计划”与“窗启行动”则聚焦妇科肿瘤识别与产检异常值排查。通过这样的趣味互动、集章游戏，来往的患者在轻松氛围中深入了解罕见病的成因及防治要点，增强了健康防护意识，同时也为医学人文关怀注入了新的活力。
罕见病虽“罕见”，但关爱不“罕至”，本次活动首创“医学+社工”双轨支持体系，学术创新、公益实践、科普普惠三维联动，推动罕见病防治从“小众议题”迈向“大众共识”。
资料：党办社工部
撰文、编辑：李妙然
