永远都会记得，2023年那个寒冷的冬日，我指尖颤抖着在手机打下给腹中6个月宝宝的诀别信：
“好孩子，以后别来找我了，找个好人家，妈妈永远爱你。”
——张女士（一位与罕见病遗传阻断抗争的母亲）
今天是第十八个国际罕见病日。本周，上海市第一妇婴保健院与遗传学与罕见病科普公益平台豌豆Sir正式携手，发起一项长期公益行动——“好孕无遗”遗传病家庭生育关爱行动（点击可查看活动详情），整合顶尖医疗资源与科普传播力量，每周开设一次公益咨询（**3月公益咨询报名的二维码在文末哦）。
“好孕无遗”公益行动的发起，源自一个罕见病遗传基因携带者张女士家庭的真实境遇。这些年来，张女士生育了一孩、二孩，经历了从痛苦、纠结到坦然的极大心态转变，与一妇婴结下了深厚的感情。
以下是张女士亲述的心路历程：
头胎之痛：
被命运掐住咽喉的六年
七年前，我第一次成为母亲。儿子出生时一切顺利，他哭声嘹亮，脸蛋红扑扑的像颗小苹果。可这份喜悦在三年后戛然而止。
幼儿园老师委婉提醒：“小宝总是一个人玩积木，叫他名字要重复很多遍才有反应。”起初我安慰自己，男孩发育晚些也是正常的。直到他五岁还不会说完整句子，在游乐场被其他孩子撞倒时只会呆坐在地上流泪，我终于慌了。
儿童医院的走廊长得没有尽头。脑部CT、染色体核型、代谢筛查……二十多张检查单像雪片般堆在手里。最后，基因报告给出冰冷答案：脆性X综合征，源于我携带的FMR1基因前突变。
“你是健康的，但男孩只有一条X染色体，一旦遗传了致病变异就会发病。”医生的话让我如坠冰窟。那天回家路上，儿子乖乖地坐在我怀里，而我哭到呕吐——原来是我亲手把残缺的基因刻进了他的生命。
此后的日子像钝刀割肉。看着对同龄孩子来说简单的骑自行车、背古诗，我的儿子却需要付出比他们多无数倍的努力，一个简单的点球也是不断的重复不断重复的学习才学会的东西。
家人偷偷叹气：“早知道该查查基因再要孩子。”丈夫沉默地加班到深夜，而我整夜盯着天花板，每天都在自责中：“为什么我的孩子要受这种罪？”
二胎的忐忑：
在希望与恐惧的钢丝上行走
毫无防备地再次怀孕时，我既欣喜又恐惧。孕早期做绒毛穿刺，当针头刺入子宫的瞬间，我竟感到一丝痛快——仿佛这一针是对过往痛苦和焦虑的释放，也是对未知命运的一次直面。
等待结果的每一天都充满忐忑，所幸报告显示，二宝避开了FMR1致病变异。可命运总爱在给你一颗糖后，反手甩来一记耳光。另一个常染色体显性基因的异常赫然在目，再次与我相关——孩子携带了一个我遗传给ta的常染色体显性基因变异，可能导致智力障碍。医生说：“你都没发病，孩子大概率也不会。”可“大概率”三个字却又变成我世界的一块巨石。
图片由豆包AI生成
我整夜整夜失眠，掌心贴着肚皮，感受ta规律的胎动。ta多乖啊，我敷衍地趴了两次调整胎位的姿势，ta却自己默默转成了头位；每次B超都避开脐带缠绕，仿佛在努力证明自己值得被留下。可我不敢信，不敢赌。想象ta出生后，要用三年时间在发育迟缓的阴影中挣扎；想象ta长大后质问我：“妈妈，你为什么要生下我？”
“放弃ta，对ta、对我、对整个家都是最好的决定。”我反复对自己念经，可每当摸到胎动时，又忍不住崩溃地蜷成一团。当我终于下定决心，写下了诀别信，字字剜心：“我的乖孩子，你在天上等了好久才选中我，我却没能给你健康……”评论区涌来陌生人的安慰，我却像溺水者攥不住一根浮木。
冬夜很冷，
但我遇到了一群“心软的神”……
一条突兀的留言跳出来：“请立刻联系我！我们看了您的基因检测报告，那个变异很可能并不致病！”留言者自称来自上海市第一妇婴保健院生殖遗传科。
我心里冷笑一声：“骗子。”可紧接着，评论区炸开了锅。几十条陌生账号接力呼喊，说有遗传专家在找我。我的手抖得几乎握不住手机，直到一个上海号码打进来：“请您先暂缓引产手术，我们为您安排免费会诊，重新评估胎儿的情况！”
图片由豆包AI生成
第二天，我准时等来了会诊。遗传专家详细解释了基因检测结果的疑问，我心里的大石头终于放下了一些。尽管忐忑和焦虑并未完全消失，但看到这么多素昧平生的人为了我的孩子如此努力地寻找答案、联系专家，我深感这一切或许都是天意。作为ta的妈妈，我有什么理由放弃？我更应该努力，给我的孩子一个机会。
直到现在，我依旧觉得这一切不可思议。我不敢想象自己会遇见那群“心软的神”，更没想到那么多医生会专门抽时间为我开会，甚至后续一直关心我的情况。还有医生主动帮我联系老大的治疗事宜。任何语言似乎都无法表达我的感恩之情，唯有“谢谢”能承载我内心的感激。
四个月后，我生下了一个健康的女儿。
三胎的希望：
现代科技点亮前路
如今，我和丈夫计划要第三个孩子。但二宝怀孕时的煎熬让我心有余悸。上海市第一妇婴保健院的专家建议我们，通过“三代试管婴儿”技术，筛选出不携带FMR1基因变异的胚胎。
主人公与一妇婴专家的微信对话
给儿子擦口水时，我会轻声说：“你看，这世上总有人不肯放弃我们。”命运给了我三颗种子，一颗在风雨中飘摇，一颗被双手小心托住，而第三颗，终将开出向阳的花。
一次绝境救援到千万家庭的曙光：
一妇婴与豌豆Sir的“破壁行动”
这个家庭的故事并非个例。每年，无数遗传病和罕见病家庭在生育路上如履薄冰：他们携带致病变异，却难以及时获得专业指导；他们渴望健康的孩子，却被“概率”二字压垮信心。
正是这一次绝境救援，让上海市第一妇婴保健院的遗传专家们决心行动，并联合豌豆Sir——这个用漫画解开基因密码、用科普为百万罕见病家庭点燃星火的公益平台。
今天是第18个国际罕见病日，
但我们对于罕见病群体的关爱，
不应限于
某一天、某一周、某一月，
而要在
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