当5岁的默默（化名）
全身开始长出奇怪的黄色疙瘩时
家人还以为是普通的“脂肪瘤”
却未曾想到
这背后竟隐藏着一种
三十万分之一的罕见遗传病
甚至可能威胁到他的生命！
“奇病”来袭，家长心急如焚
来自湖北的默默，刚出生不久，父母就发现他的小屁股上长出了几个黄色、软软的小疙瘩。由于不疼不痒，家人并未在意。然而，随着默默逐渐长大，这些黄色疙瘩不仅在数量上增加，体积也越来越大，甚至扩散到了全身各处。
黄色瘤
“孩子的皮肤本该是嫩嫩的，怎么会这样？”焦急的父母终于带着默默来到当地医院检查。医生的诊断结果让他们大吃一惊：这些并非普通的脂肪瘤，而是“黄色瘤”！
更令人震惊的是，黄色瘤的出现与一种极其罕见的疾病有关——纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），发病率仅为每30万至40万分之一！这种病不仅会导致皮肤出现黄色瘤，更危险的是，高胆固醇会对血管造成持续的损害，如果不及时治疗，可能在青春期后至30岁左右就发生严重的心血管疾病，危及生命。
为了寻求更好的治疗，默默一家慕名来到了上海瑞金医院。儿科副主任肖园接诊后，立即为默默及其父母进行了全面的血脂检查。结果显示，父母双方的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）均明显升高，而默默的LDL-C更是飙升至19.32 mmol/L，比正常上限高出近6倍！
基因检测进一步证实，父母双方均携带了LDLR基因的致病突变（杂合子家族性高胆固醇血症，HeFH），而默默同时遗传了父母的致病基因，患上了更为严重的HoFH。面对这种罕见且危及生命的疾病，肖园副主任立即联系了营养科施咏梅主任、心内科王芳医生、腹部器官移植中心史燕军主任等，进行了第一次多学科会诊，综合讨论认为：
- 饮食干预：施主任为全家制定了严格的低胆固醇饮食计划。
- 药物治疗：王芳医生建议父母立即开始服用他汀类降脂药物，默默则需要更为积极的联合用药方案，包括他汀类、依折麦布和PCSK9抑制剂。
- 家族筛查：由于这是常染色体共显性遗传病，家族其他成员也需要进行血脂筛查和必要的干预。
- 肝移植备选：史主任表示，如药物治疗效果不佳，可考虑肝移植，但需家属做好相关准备。
多学科会诊制定治疗方案
经过积极的药物和饮食干预，一周后，默默的LDL-C降至15.04 mmol/L，显示出一定的疗效。医生建议出院观察，定期随访，然而，半年后的复查结果并不理想，默默的LDL-C仍维持在15.51 mmol/L左右，未能达到预期目标。
面对药物治疗的“天花板”效应（即当药物疗效达到最大限度后，无论再增加剂量或添加更多药物，疗效都无法进一步显著提高的现象），儿科组织第二次多学科会诊。这一次，肾脏科冯晓蓓医生、重症医学科谭若铭医生和心内科王芳医生综合讨论决定，采用血浆置换术，通过替换血浆来降低默默体内的胆固醇水平。
血浆置换：小战士的“换血大作战”！
血浆置换术对于一个5岁的小朋友来说，充满挑战，2024年9月13日上午，手术正式开始，重症医学科潘婷婷医生全程监护默默的生命体征，肾脏内科血液净化中心马晓波医生负责手术操作。经过三个多小时的精密协作，手术顺利完成。
术后，默默的LDL-C降至9 mmol/L，一周后再次进行血浆置换，LDL-C进一步降至7 mmol/L，总算达到了50%的降幅目标。看到儿子指标的明显改善，默默的母亲终于露出了久违的笑容。
虽然未来默默还需要继续药物治疗和定期的血浆置换，但这位坚强的小战士已经迎来了生命的曙光。肖园也嘱咐家属，继续做好家族成员的血脂和基因检测，并为可能的肝移植做好准备。瑞金医院儿科、肾脏内科、心脏内科和重症医学科的紧密合作，为默默赢得了宝贵的治疗机会。
他们的努力不仅
拯救了一个孩子的生命
也为更多罕见病患者
带来了希望
撰文：张子晴
门诊时间
肖园主任医师
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